Sei in Home . La Ricerca . Risultati dei progetti . FFC #19/2007 – Analisi molecolare di geni che codificano per interattori di CFTR nell’ambito della famiglia SLC26 in pazienti CF

Risultato Progetto: FFC #19/2007
Analisi molecolare di geni che codificano per interattori di CFTR nell'ambito della famiglia SLC26 in pazienti FC

Molecular analysis of genes encoding CFTR interactors of SLC26 family in CF patients

Conoscenza del ruolo dei geni della famiglia SLC26 nelle forme atipiche di fibrosi cistica.

Dati del Progetto

Responsabile
Giuseppe Castaldo (Università di Napoli - CEINGE, Biotecnologie Avanzate s.c.a r.l.)
Categoria/e
Ricercatori coinvolti
3
Durata
2 anni
Finanziamento totale
35.000 €
Adozione raggiunta
35.000 €
Obiettivi
questo progetto si propone di studiare una particolare famiglia di geni, i geni SLC26, che codificano per particolari proteine...

Risultati

Sono stati studiati 99 pazienti affetti da FC atipica o da malattie CFTR correlate con sintomi correlati : 55 con Atresia dei Dotti Deferenti, 21 con pancreatite Acuta Ricorrente, 19 con Bronchiectasie Diffuse. In tutti questi e in gruppo controllo di soggetti sani sono state studiate le mutazioni del gene CFTR e 4 geni della famiglia SLC26. Nella maggior parte dei pazienti è stata identificata la presenza di una mutazione del gene CFTR, ma non sono state trovate mutazioni dei 4 geni SLC26. Di questi sono state trovate numerose “varianti”, di cui si sta studiando l’effetto sulla sintesi proteica, in quanto anche le varianti potrebbero contribuire, in presenza di una mutazione CFTR, a dare sintomi di malattia.