Hanno partecipato allo studio tutti i Centri di Screening italiani (15/15) e 16 su 21 Centri di cura FC. L’anno preso in considerazione dall’indagine è stato il 2009. Lo screening per FC ha raggiunto in quell’anno il 78% di tutti i neonati in Italia. Gli algoritmi (=sequenza di procedure) usati nei vari centri screening sono risultati 5, tutti diversi fra loro. I bambini diagnosticati sono stati 124 (104 con FC classica, 19 con FC atipica, 17 con ileo da meconio). Il valore mediano dell’età alla diagnosi è stato di 56 giorni. L’indagine ha messo in luce un’ampia variabilità fra i protocolli di screening applicati nei centri screening e fra le procedure di presa in carico dei neonati risultati positivi da parte dei centri di cura FC. I risultati dell’indagine possono essere utilizzati per la stesura di linee guida nazionali volte ad indurre maggiore omogeneità e qualità del sistema di screening neonatale FC.
