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Risultato Progetto: FFC#5/2003
Patologia molecolare del "CFTR pre-mRNA splicing": aspetti diagnostici e terapeutici

Molecular pathology of CFTR pre-mRNA splicing: diagnostic and therapeutic aspects

Riconoscere i complessi meccanismi che regolano il passaggio dell'informazione genetica da DNA a RNA messaggero. In parecchi casi di fibrosi cistica tale meccanismo può essere alterato: la migliore conoscenza di una tale anomalia potrebbe offrire nuove possibilità terapeutiche.

Dati del Progetto

Responsabile
F. Pagani (International Centre Genetic Engineering & Biotechnology, Padriciano Trieste)
Categoria/e
Durata
2 anni
Finanziamento totale
40.000 €
Adozione raggiunta
40.000 €
Obiettivi
Riconoscere i complessi meccanismi che regolano il passaggio dell’informazione genetica da DNA a RNA messaggero. In parecchi casi di...

Risultati

Lo studio coordinato dal Dr Franco Pagani ha identificato un nuovo bersaglio terapeutico, la proteina TDP43 che e’ implicata nei difetti di “splicing” del gene CFTR (le mutazione dette di “splicing” impediscono il trasferimento dell’informazione genetica dal DNA al RNA messaggero, ostacolando così la sintesi della proteina CFTR). Tale proteina e’ stata selezionata, tra numerose proteine regolatorie precedentemente identificate, per le sue particolari caratteristiche inibitorie sullo splicing. In particolare si e’ dimostrato che la riduzione di TDP43, ottenuta mediante RNA interference, una promettente metodica attualmente in sviluppo per altre patologie, e’ in grado di correggere un difetto di splicing. Tale risultato apre la possibilita’ di sviluppare farmaci mirati che siano in grado di modulare l’espressione di TDP43, e pertanto correggere i difetti di splicing del gene CFTR.