E’ stato studiato il DNA di oltre 150 pazienti FC con forme tipiche o atipiche di malattia FC e con genotipo composto da una o entrambe le mutazioni ancora non identificate. Mediante l’allestimento di un nuovo protocollo di indagine specifico per una particolare regione del gene CFTR, chiamata regione promotrice, sono state scoperte varianti benigne e mutazioni del gene CFTR. Inoltre si è scoperto che la regione promotrice contribuisce a regolare finemente la manifestazione del gene a seconda del tessuto dell’organismo in cui si trova (espressione genica tessuto-specifica).
