Trikafta è il farmaco prodotto dall’industria Vertex che ha superato le prove della sperimentazione clinica riportando ottimi risultati nei soggetti che hanno una doppia copia della mutazione F508del, la più frequente in fibrosi cistica, o anche una singola copia accompagnata da un’altra mutazione. Nel corso di una settimana si sono rapidamente succedute varie notizie: Trikafta è stato approvato da FDA, quindi ora è in commercio negli USA; è stato presentato con giusto ruolo di protagonista al Congresso Nordamericano di Nashville; due articoli contemporaneamente usciti sulle massime riviste internazionali, The Lancet e New England Journal of Medicine, hanno portato prove solide della sua efficacia e del buon livello di sicurezza (saranno commentati prossimamente dal prof. Mastella su questo sito). E pochi giorni fa Vertex ha inoltrato a EMA, ente regolatorio europeo per i farmaci, la richiesta di approvazione e conseguente commercializzazione in Europa: non sappiamo che tempi si debbano prevedere, probabilmente molto più brevi di quelli soliti. Fino a quando non ci sarà l’approvazione dell’EMA, secondo la regolamentazione italiana, Trikafta è ancora considerato un farmaco in via di sperimentazione e come tale può essere fornito dall’azienda produttrice (qualora l’azienda intenda adottare questa strategia) secondo la procedura dell’“uso compassionevole”, in presenza di gravità di condizioni cliniche e mancanza di altri farmaci disponibili sul mercato e indicati per il genotipo del malato.
Accanto alla giusta euforia, alcune note di realismo: i media hanno riportato come Trikafta potrebbe rappresentare la risposta vincente per il 90% dei malati di fibrosi cistica. Questo può essere vero o quasi negli Stati Uniti e in altri paesi dove la frequenza della mutazione F508del è particolarmente elevata. Nei malati italiani (ma anche di molti altri paesi) F508del è meno frequente e si può fare la stima che Trikafta potrebbe essere indicato per circa il 60% dei malati, qualora accessibili fin dai primi mesi vita. Volendo entrare nei dettagli, poiché il farmaco è per ora utilizzabile, quando approvato, solo a partire dai 12 anni, da dati del registro italiano FC sarebbero attualmente il 43% del totale dei malati italiani che potrebbero beneficiarne (circa 2.300 soggetti, di cui oltre 800 con doppia copia di F508del e oltre 1.500 con una sola F508del). Poiché il costo indicato da Vertex per Trikafta è di 300.000 dollari/anno, per questi malati (di 12 o più anni) il costo sanitario italiano sarebbe di circa 695 milioni di dollari/anno.
Di fronte a un costo di questo portata, emerge ancora il ruolo della ricerca italiana e internazionale, che sta mettendo a punto altri composti che possano competere con Trikafta sul mercato, in modo che i prezzi imposti siano calmierati e sottratti alla politica del monopolio. Potrà così aumentare l’accessibilità a questi farmaci, e certamente non solo in Italia. La ricerca affronterà una serie di interrogativi ancora aperti, in particolare la possibilità di un uso precoce sotto i 12 anni, anche fin dalla nascita, senza effetti collaterali sfavorevoli. Bisognerà fare studi di fase 4 per valutare nel medio-lungo termine l’efficacia e la tollerabilità dei nuovi farmaci. La ricerca potrà trovare un approccio farmacologico per quei malati che ne sono ancora privi (in Italia almeno il 25%). Dovrà migliorare le terapie tradizionali: è troppo presto per dire di poterle abbandonare. Ha detto Francis Collins, uno degli scienziati che ha scoperto il gene CFTR: “Il sogno si sta realizzando, non possiamo ancora dire che si è avverato”.
Nota. Ulteriori dettagli si trovano su questo sito: Trikafta approvato da FDA: il numero di malati FC con mutazioni CFTR trattabili con successo si allarga fortemente (30/10/2019)
Nota. Analizzare e valutare quale sia il rapporto fra le spese di ricerca e il prezzo a cui viene offerto un farmaco è un tema di grande rilevanza all’interno dell’ambiente scientifico e per la Fondazione stessa, per la particolare rilevanza che assume nel caso di malattie rare quali la fibrosi cistica. Un intervento in proposito è previsto a cura del professor Silvio Garattini nel programma della Convention FFC 2019, che si terrà dal 14 al 16 novembre a Verona, presso la Camera di Commercio.
