Ataluren è il nome commerciale dato alla sostanza sperimentale PTC124. Questo farmaco ha dimostrato attività di rimozione della interruzione prematura alla sintesi di specifiche proteine implicate nel difetto di base della malattia per diverse mutazioni stop (o nonsenso), non solo nella fibrosi cistica ma anche nella distrofia muscolare di Duchenne (in entrambe le malattie sono abbastanza frequentemente in causa tali mutazioni). Probabilmente parecchi tipi di mutazioni stop sono trattabili con questo farmaco e forse altre malattie genetiche, oltre alle due citate, in cui sia in causa questo tipo di mutazioni, saranno oggetto di interesse per questo farmaco o per suoi analoghi. Gli studi clinici di necessità saranno specifici per singole malattie ma non obbligatoriamente per singole mutazioni. Per fibrosi cistica e distrofia di Duchenne si sono già conclusi gli studi di fase II (studi di sicurezza e di efficacia biologica). Lo studio di fase III in malati di fibrosi cistica, mirato a valutare soprattutto l'efficacia clinica del farmaco in un numero più ampio di malati, segnalato nella domanda e di cui abbiamo più volte riferito su questo sito, è uno studio che coinvolge parecchi centri. E' già iniziato il reclutamento dei pazienti ma in alcuni centri siamo ancora in fase di preparazione e di ricerca dei malati adatti, in altri si attendono autorizzazioni dei comitati etici. In Italia confermiamo che i centri che parteciperanno allo studio sono quelli di Roma (La Sapienza) e di Verona. Roma è in attesa dell'autorizzazione del Comitato Etico, mentre il centro di Verona ha comunicato di recente in un bollettino che il progetto è ancora "in preparazione" e che è previsto l'arruolamento di 8 pazienti. Più di così non sappiamo.