Buonasera, vorrei sapere cosa significa questo risultato fatto su di me: “L’analisi molecolare del gene CFTR non ha messo in evidenza varianti di significato patogenetico e grossi riarrangiamenti (macrodelezioni/macroduplicazioni). L’analisi del tratto poliT ha evidenziato un allele T[7]/TG[10] e un allele T[7/TG[11].” Abbiamo fatto questo approfondimento in quanto mio marito è risultato portatore sano di fibrosi cistica alla variante c.350G>A...

Gentilissimi, mia figlia di 20 mesi è affetta da FC (F508del e delezione esone 2), i nonni si sono trasferiti in un appartamento ove non vi è una vera e propria linea diretta dell’acqua ma l’acqua viene pompata in una cisterna e poi viene consumata per uso domestico. L’acqua non è stagnante, è una cisterna abbastanza piccola. Abbiamo fatto analizzare...

Carissimi, innanzitutto un sincero ringraziamento per il servizio che offrite. Spero che possiate dare risposta anche al dubbio che ormai da mesi mi tormenta. Mio figlio, mutazioni F508del e G542x, età due anni e 1/2, operato due volte alla nascita per occlusione, ha da sempre avuto una crescita al di sotto del 3 percentile, sia per peso che per altezza....

Siamo due genitori che aspettano il terzo figlio. Le prime due bambine sono sane e non sappiamo se siano o meno portatrici sane di fibrosi cistica. Al terzo mese mia moglie ha eseguito il Vera Omnia e le è stata riscontrata la presenza della variante c.3230T>C. Il referto riporta: “L’analisi molecolare sul DNA estratto dal sangue periferico ha evidenziato in...

Buongiorno a mia figlia è stata eseguita, a seguito di screening neonatale positivo e di test del sudore negativo, un’indagine genetica di secondo livello che ha evidenziato la presenza in eterozigosi della variante 2856G>C che ha effetto patogenetico ignoto. Volevo capire se è necessario approfondire con un indagine di 3 livello per capire se presente magari qualche altra variante non...

What are the legal steps for Foreign CF patients (especially from Albania) to benefit from the Italian health care?

Salve, la mutazione R1066C risulta essere correggibile, anche non in presenza della F508del, da ETI. Tutto questo è stato reso possibile in termini di cure compassionevoli o in un regime off label. Chiedo, ci potrebbe essere qualche possibilità che possa essere autorizzato il suo trattamento, prima che le condizioni di un paziente arrivino ad uno stato “fin troppo severo”? Intanto...