Salve. Quali novità dal congresso di Atlanta sulle applicazioni di kalydeco a mutazioni rare con residua funzione, che erano allo studio? Grazie
Trascriviamo quanto abbiamo scritto su questo sito in sintesi nel report sul Congresso di Atlanta in Progressi di Ricerca del 16.10.14 (Atlanta: un congresso dominato dall’esplosione di ricerca sulle terapie mutazioni-mirate).
Uno studio su 24 pazienti che hanno un residuo di funzione CFTR (vi sono diverse mutazioni rare che consentono una quota residua di CFTR funzionante, vi sono comprese alcune mutazioni di splicing, ma i criteri di inclusione erano la diagnosi oltre i 12 anni, la Fev1 > 40% e il cloro nel sudore inferiore a 80 mEq/L) ha seguito un modello particolare di studio, definito N-of-1: ciascun paziente è controllo di sé stesso e fa due cicli di trattamento con Kalydeco o placebo (in cieco) della durata di 4 settimane, intervallati da 2 settimane di washout (senza il farmaco); dopo altro washout vi sono 8 settimane di trattamento in aperto. I dati preliminari mostrano un relativo miglioramento di FEV1 in una parte dei soggetti e una riduzione di cloro nel sudore.
Va aggiunto che quello studio è stato condotto presso 16 centri nordamericani e che i risultati comunicati al congresso, con dati preliminari piuttosto generici, riguardano solo 21 dei pazienti reclutati per lo studio. Saremo in grado di dare una valutazione corretta di questo studio pilota solo quando potremo esaminare una relazione dettagliata, che il congresso non ha fornito se non nei termini generici indicati.
