La mutazione I148T da sola non funge come mutazione CFTR

16 Febbraio 2007

autore

Davide

Domanda

Durante un esame del sangue per la presunta infertilità di coppia mi hanno riscontrato la mutazione I148T in forma eterozigote. Sebbene mi sia stato riferito da un medico che questa mutazione non è associata alla FC, io presento i seguenti sintomi: sono soggetto a improvvisa sudorazione associata a una spossatezza e sensazione di febbricola (verso mezzogiorno). Ho una rinite cronica da sempre e una sensazione di nodo in gola.

Quando vado in piscina ho sempre il fiatone alla fine di ogni vasca e divento rosso in faccia. Ho una digestione lentissima accompagnata da alito pesante cronico. Questi disturbi stanno nel quotidano aumentando di intensità. Sono forse da attrbuire alla FC?

Risposta

Non possiamo rispondere alla domanda perché i sintomi descritti (rinite cronica, "sensazione di nodo in gola", "sensazione" di febbricola, digestione "lentissima") andrebbero conosciuti e quantificati meglio: per esempio la febbricola c'è o non c'è? la sensazione di nodo in gola si accompagna a difficoltà del respiro? la digestione lentissima si accompagna ad alterazioni delle feci e perdita di peso? Quindi, il consiglio che possiamo dare è di parlarne al proprio medico curante che potrà valutare l'importanza di questi sintomi e l'eventuale necessità di indagini.

Per quanto riguarda la mutazione I148T, è utile leggere la risposta del 15/11/2005 "Una mutazione che non è una mutazione: I148T". Lì è riportato che I148T non è una vera mutazione se diagnosticata da sola, lo diventa se è accompagnata dalla presenza, all'interno dello stesso gene CFTR e sullo stesso cromosoma (condizione definita dai genetisti con il termine"in cis" ), di una variante del gene conosciuta con la sigla 3199del6. Quindi, all'identificazione di I148T è opportuno, sul piano delle analisi genetiche, far seguire la ricerca di 3199del6 (1).

1) Watson MS, Cutting GR et all "Cystic fibrosis carrier screening: 2004 revision of American College of Medical Genetics mutation panel "Genet Med 2004; 6(5):387-91