Buongiorno, ho 37 anni e dagli esami genetici è risultato che non ho mutuazioni CFTR (esame I livello) ma ho la “presenza in eterozigosi dell’allele T5-TG12 nella regione polimorfica dell’introne 8”. Fino ad oggi non ho avuto alcun sintomo. Mi devo preoccupare?
Se nel genotipo non ci sono mutazioni del gene CFTR, la presenza della combinazione di varianti T5-TG12 non determina alcun sintomo, a nessuna età della vita. Questa combinazione può ridurre in modesta misura la produzione di proteina CFTR ma in ogni caso l’altra copia del gene priva di tale combinazione funziona normalmente e determina produzione di CFTR largamente sufficiente ad impedire la comparsa di qualsiasi sintomo.
Riguardo ad eventuali figli, se la partner facesse il test genetico e risultasse portatrice di una vera mutazione del gene CFTR, ci sarebbe il 25% di probabilità che il figlio avesse genotipo composto dalla mutazione materna e dalla combinazione di varianti T5-T12 di origine paterna. Che cosa comporti questo genotipo non si può sapere: verosimilmente una gamma molto ampia di situazioni che vanno da una completa assenza di sintomi ad una forma per lo più molto benigna di fibrosi cistica. Si veda in proposito anche la domanda del 07.11.14 Previsioni cliniche per un bambino con genotipo CFTR DF508/T5-TG12.
