Sono alla 18esima settimana di gravidanza, due settimane fa abbiamo scoperto che la cugina del mio compagno è risultata portatrice della variante D1152H, così abbiamo fatto i test. Al mio compagno hanno trovato la stessa mutazione della cugina. Io sono risultata negativa fino al secondo livello di indagine genetica, mi ero tranquillizzata ma hanno voluto procedere con l’indagine di terzo livello attraverso cui sono risultata portatrice della variante S1426F di cui non si sa assolutamente nulla. Rientriamo nel caso portatore sano + portatore sano. Nel caso la bambina nascesse con malattia, ereditando entrambe le nostre mutazioni, cosa potremmo aspettarci? Al colloquio col genetista, ci hanno detto solo che la d1152h è più lieve delle forme classiche ma non sanno la mia che cosa causa. Loro stessi ci hanno, non dico consigliato, ma hanno concordato con noi che in questo caso meglio non procedere con l’amniocentesi perché i sintomi in caso di malattia possono essere leggeri ma che comunque non esistono studi sulla combinazione di queste due varianti.
Quando la d1152H si associa a varianti dalle conseguenze sconosciute (non si sa se causi malattia e in che entità), che cosa potrebbe succedere?