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23 Dicembre 2022

Sullo screening neonatale per la fibrosi cistica associato a quello per alcune malattie metaboliche

Autore: Francesca
Argomenti: Screening neonatale
Domanda

Buongiorno, sono la mamma di una neonata di due mesi, cui è stato eseguito lo screening neonatale esteso alla nascita risultato negativo per FC (non siamo stati richiamati dall’ospedale). In ospedale mi han detto di smettere di allattare la bambina tot ore prima dell’esecuzione del test, ma non ho la certezza che siano trascorse le giuste ore di digiuno; volevo pertanto gentilmente chiedere se il mancato rispetto delle tre ore di digiuno può inficiare la validità del test e in particolare determinare un falso negativo per FC. Grazie del chiarimento.

Risposta

Le norme nazionali pubblicate nel 2016 hanno esteso a tutti i neonati la possibilità di effettuare lo screening neonatale per alcune malattie metaboliche ereditarie, oltre a quello già in atto per la fibrosi cistica, l’ipotiroidismo e la fenilchetonuria. La necessità di non somministrare alimenti al bambino nelle ore immediatamente precedenti all’esecuzione dell’esame di screening è legata al non avere falsi risultati per quanto riguarda le malattie metaboliche. Riteniamo, quindi, che non debbano esserci preoccupazioni riguardo a un eventuale risultato non corretto riferito alla fibrosi cistica, anche qualora non sia stato rispettato il tempo di intervallo necessario tra il pasto e l’esame.

Dott.ssa Laura Minicucci, clinico FC FFC Ricerca


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