Per poter rispondere correttamente al quesito posto sarebbe necessario conoscere l’indicazione per cui la coppia si sta sottoponendo al percorso di procreazione medica assistita e la tipologia delle analisi genetiche eseguite. Questo perché esistono vari tipi di test genetici per identificare nel DNA le mutazioni del gene CFTR: i test più semplici (detti di 1° livello) identificano le mutazioni più frequenti, i test più complessi (di 2° e 3° livello) anche quelle più rare. Nessun test identifica tutte le mutazioni possibili. Comunque per rispondere al quesito posto al momento possiamo dire che chi ci scrive ha un rischio del 50% di tramettere, a ogni concepimento, la variante identificata. Comprendiamo che il risultato del test fornito dal laboratorio di genetica è abitualmente espresso in termini tecnici e possono sfuggire concetti e risultati essenziali ai fini delle proprie scelte riproduttive. Pertanto consigliamo vivamente di aspettare il colloquio di consulenza genetica che potrà aiutare la coppia a comprenderne significato e risultati, e a interpretarli nel contesto della propria situazione personale.