La situazione così descritta esclude la fibrosi cistica nella sua espressione clinica più comune con insufficienza pancreatica e una malattia polmonare a tendenza ingravescente, ma non può escludere una forma “mild”, cioè lieve, della malattia (la dicitura “atipica” non è più in uso).

Per definire meglio la situazione di chi ci scrive occorre approfondire la situazione genetica: nel tempo le conoscenze sono aumentate anche nel campo della genetica e probabilmente il risultato del test genetico di cui ci riferisce risale a diversi anni fa.
Il tratto poli-T del gene CFTR, il gene della fibrosi cistica, può presentarsi in tre forme: 5T, 7T e 9T. Occorre determinare quale forma in questo caso è presente sull'allele con la mutazione F508del. Occorre anche indagare il tratto TG dello stesso gene, che è presente nelle tre forme TG11, TG12, TG13. È possibile che, per definire la combinazione di poli-T e poli-TG, ci sia bisogno di fare il test genetico anche a entrambi i genitori. Per un approfondimento, si può leggere Che cosa sono i polimorfismi poliT e poliTG sul sito testfibrosicistica.it.
La combinazione 5T con TG12 o TG13 ha effetti variabili. Si sa che nel maschio il genotipo composto da una mutazione e dalla combinazione di 5T con TG13 si può associare a infertilità maschile, che suggeriamo di verificare con l’esame dell’eiaculato, nel quale può essere visualizzato e contato il numero di spermatozoi: nella malattia, anche nelle forme lievi, è presente una agenesia (assenza) dei vasi deferenti, che impedisce agli spermatozoi di defluire all’esterno. Ciò non impedisce la procreazione, che però necessita di un prelievo degli spermatozoi direttamente dai testicoli e di una fecondazione dell’ovulo in vitro. Ne abbiamo parlato qui.

I sintomi della malattia possono comparire anche in età adulta o avanzata e perciò è opportuno, oltre a ripetere l’esame genetico e a fare l’esame del liquido seminale, fare dei controlli periodici presso un Centro di riferimento FC. In quella sede i medici avranno a disposizione i risultati dell’esame genetico, del liquido seminale, dell’esame clinico e di qualche altra semplice indagine e potranno definire al meglio la situazione.