Questo è un breve commento, che non può sostituire l’approfondimento diagnostico con le conseguenti decisioni terapeutiche che farà un medico di un Centro FC, che è lo specialista più adatto ad affrontare i due quesiti centrali: 1) si tratta di una diagnosi di fibrosi cistica o di patologia correlata a (disfunzione di) CFTR? 2) quale terapia può essere raccomandata per i problemi sollevati, di cui il più rilevante sembra la sinusopatia?

Per quanto riguarda la diagnosi, la genetica e l’assenza di bronchiectasie alla TAC del torace, depongono per una diagnosi di patologia correlata a CFTR. La diagnosi di “fibrosi cistica atipica” era stata coniata tempo fa, quando vi erano meno conoscenze sulla genetica della fibrosi cistica e poco ancora si conosceva sulle forme di patologia correlata a CFTR. Questa ultima è la dizione più corretta per descrivere l’insieme dei dati che chi ci interpella ci porta a conoscenza. Va perciò eliminata e non usata la definizione di “fibrosi cistica atipica”, che è fuorviante. Probabilmente (non se ne parla nella descrizione dei sintomi) è presente anche una infertilità da assenza congenita dei vasi deferenti. In questo caso sono presenti diversi sintomi, come l’infertilità (forse), la sinusopatia già operata, il ripetersi di infezioni respiratorie con ispessimento delle pareti bronchiali: anche con l’interessamento di più organi può essere mantenuta la diagnosi di patologia correlata a CFTR. Quale altro ausilio diagnostico può essere utile? La misura di differenza di potenziale nasale può fornire ulteriori elementi dirimenti.

Per quanto riguarda il trattamento, crediamo che vada rivolto alla sinusopatia (non ci è nota la funzione polmonare per prendere in considerazione anche una terapia rivolta alle vie aeree). È importante conoscere la flora batterica presente nelle alte vie aeree per considerare l’eventuale uso di antibiotici da far inalare con apparecchi “pulsanti” e/o di steroidi o mucolitici da utilizzare sempre per via inalatoria. Vi sono diverse dimostrazioni che i modulatori della proteina CFTR giovano alla cura della sinusopatia nella fibrosi cistica, ma non disponiamo di prove della loro efficacia nelle persone con patologia CFTR-correlata. I modulatori possono, inoltre, essere prescritti nel nostro Paese solo nelle persone con fibrosi cistica. Una prescrizione di modulatori troverebbe perciò molte difficoltà oltre ai dubbi sulla loro efficacia, considerando il loro profilo costi-benefici e comprendendovi anche i possibili effetti collaterali. Occorrerebbe anche ricostruire un profilo prognostico, mettendo insieme tutti gli elementi clinici attuali con quelli storici: una evolutività del danno sinusale e/o bronchiale spingerebbe verso una terapia con modulatori di CFTR. Se la terapia medica convenzionale, utilizzata anche nella fibrosi cistica, non sortisse risultati, si potrebbe ipotizzare un progetto di ricerca indirizzato alle persone con patologia CFTR-correlata, tra cui anche quello rivolto a singoli casi.

Di seguito segnaliamo tre recenti rassegne che prendono in esame la diagnosi e la terapia della patologia correlata a CFTR e che è possibile leggere qui, qui e qui.