Essere portatore sano non causa polmoniti ricorrenti

autore

Clara

Domanda

Buongiorno, mia figlia di 12 anni soffre da sempre di polmoniti ricorrenti, durante vari approfondimenti, dall’analisi molecolare del gene CFTR è risultata una variante c.3544T>C (p. Tyr118His) in eterozigosi nel gene CFTR. Visto che tutti gli approfondimenti, tra cui TAC, broncoscopie, ecc non hanno rilevato altre problematiche, potrebbe avere dei sintomi legati alla malattia di cui è solo portatrice? Quali sono gli effetti clinici di questa variante? Grazie, saluti.

Risposta

Se la figlia di chi ci scrive è stata seguita per gli accertamenti da un Centro Fibrosi Cistica e il percorso diagnostico ha concluso per uno stato di portatrice, non vi è motivo di pensare che le polmoniti ricorrenti siano dovute alla mutazione riscontrata.

Dott. Carlo Castellani, Direttore scientifico FFC Ricerca