Buongiorno, a me e mio marito durante la gravidanza hanno fatto delle analisi genetiche per la fibrosi cistica ma erano solo 70 mutazioni. Volevo sapere, quante mutazioni ha la fibrosi cistica? Inoltre vorrei sapere se mia figlia è sicuro al 100% che non ha le 70 mutazioni.
Il gene della fibrosi cistica, chiamato CFTR, può presentare più di 2.000 mutazioni conosciute. Di queste, circa un migliaio sono state associate alla fibrosi cistica, mentre altre sono considerate benigne o il loro significato non è ancora del tutto chiarito. I test per il portatore di fibrosi cistica più comuni ricercano le mutazioni più frequenti, ed è richiesto che identifichino almeno l’85% delle mutazioni nella popolazione locale, ma possono anche superare il 90%. Queste percentuali non vanno confuse con il numero di mutazioni ricercate: un test che comprenda 70 mutazioni, a seconda di quali queste siano e della loro frequenza nella popolazione, potrebbe identificare una percentuale di mutazioni che può appunto essere del 85%, ma anche maggiore. Si può trovare l’effettiva copertura del test eseguito nel referto delle analisi.
Per quanto riguarda la figlia di chi ci scrive, se i genitori sono risultati negativi per le mutazioni ricercate, queste non saranno presenti neppure nei figli della coppia. Va però considerato che il test analizza solo le mutazioni comprese nel pannello usato e non tutte quelle del gene CFTR oggi conosciute.
In caso di dubbi sul tipo di esame effettuato o se si desiderano maggiori informazioni sul rischio residuo nello specifico caso, è consigliabile parlarne con il genetista o con il laboratorio che ha eseguito il test, portando con sé il referto dell'analisi.
