Buongiorno,
mia figlia ha 6 anni, mutazione F508del/F508del-L467F. Il test del sudore eseguito a un mese di vita era pari a 111 mmol/L. Dopo sei mesi di terapia con Kaftrio, assunto sempre correttamente e accompagnato da almeno 12 grammi di grassi a ogni somministrazione, il test del sudore è sceso a 49 mmol/L. Dal punto di vista clinico, mia figlia è sempre stata bene. Non è mai stata una bambina con tosse o infezioni respiratorie particolari. L’unico episodio significativo è stato un ricovero, avvenuto prima dell’inizio della terapia con Kaftrio, per una bronchite rapidamente evoluta in polmonite. Con Kaftrio abbiamo osservato un netto miglioramento dell’assorbimento intestinale, delle feci e un aumento del peso, mi rimane un dubbio riguardo all’efficacia del farmaco sull’allele complesso. Vorrei chiedere se Kaftrio agisca esclusivamente sull’allele F508del oppure se vi sia la possibilità che abbia un’efficacia anche sull’allele complesso F508del-L467F. Considerando che il test del sudore si è stabilizzato a 49 mmol/L senza scendere ulteriormente, potrebbe avere senso valutare un passaggio ad Alyftrek? Allo stesso tempo sono molto indecisa, perché Kaftrio è sempre stato perfettamente tollerato e non ha mai provocato alcun effetto collaterale, anzi solo benefici significativi. Vi ringrazio anticipatamente per il tempo e per l’eventuale chiarimento.