Buongiorno, vorrei chiedere un parere.
Nel 2020 io e mio marito ci siamo sottoposti agli esami per la fibrosi cistica perché avevamo un caso in famiglia di portatore sano. I risultati hanno dato me come portatrice sana della mutazione più comune: “L’analisi molecolare del gene CFTR ha rilevato, in eterozigosi, la presenza della mutazione c.1521_1523delCTT (F508Del); pertanto, il paziente in esame risulta portatore di Fibrosi Cistica con il seguente genotipo: c.[1521_1523delCTT];[=]. Il polimorfismo Tn è risultato 7T/9T in eterozigosi (genotipo non associato a patologia).” Mentre mio marito (che nel I° non ha avuto riscontro) è stato trovato nel II° livello il seguente risultato: “L’analisi molecolare eseguita sul DNA estratto da sangue periferico del paziente in esame, utilizzando le metodiche descritte di seguito e per quello che le stesse possono rivelare a livello genico, non ha evidenziato alcuna variante chiaramente causativa di patologia, ad oggi nota, nel gene CFTR. Tuttavia l’analisi ha permesso di rilevare la presenza della seguente variante: c.960A>T (p.Leu320Phe, NM_000492) in eterozigosi, riportata nel database ClinVar  come variante con significato clinico incerto.
Secondo i criteri ACMG, la variante risulta verosimilmente patogenetica. L’analisi dei polimorfismi Poly-TG e Poly-T ha rilevato il seguente genotipo: 11TG/7T-11TG/7T” Nel 2021 è nato nostro figlio con screening neonatale negativo per quanto riguarda la fibrosi. Ci siamo sottoposti a due visite genetiche dove il genetista ci ha in primis “rimproverato” perché avremmo dovuto fermarci al I° livello di esami e non aveva senso indagare oltre (fatto sotto consiglio del ginecologo ovviamente noi ci saremmo fermati). Nel “cercare” dei risultati nei database non avevamo avuto nessun riscontro di persone malate con la mia mutazione e la sua variante. Nel database di allora c’era solo un “caso” di persona che aveva la variante di mio marito che se non ricordo male, manifestava sintomi di allergie o asma. Lo spermiogramma di mio marito durante la ricerca della gravidanza aveva riportato varie problematiche sugli spermatozoi, tipo: poca mobilità, numero ridotto… Oggi siamo alla ricerca di una seconda gravidanza e mi chiedevo se fosse possibile e avrebbe senso sottoporre mio figlio per verificare se e quali mutazioni/varianti abbia ereditato. Banalmente mi verrebbe da dire che se dovesse avere entrambe ed è nato sano sarebbe un buon punto di partenza. La prima gravidanza è stata presa in maniera serena e i genetisti ci avevano molto rassicurati partendo dal fatto che nessuno in famiglia abbia nessun tipo di malattie di alcun tipo. Ovviamente però l’ansia fino a che non è nato e hanno dato esito negativo c’è sempre stata. Mi avevano anche consigliato la villocentesi (e avevo anche in mano la ricetta per procedere) ma all’ultimo ho deciso di tirarmi indietro, e mi sono fatta bastare le nostre convinzioni. Ora però vorrei sapere di più e vorrei un consiglio su come poter procedere o se ci sono stati aggiornamenti in merito.