Salve, io e mio marito abbiamo eseguito tcg per inizio percorso PMA. Il suo referto è risultato positivo per la mutazione 489+3A>G e il mio per il polimorfismo 12107_1210-6del (TG[11]5T). Nel 25% dei casi in cui l’embrione erediti entrambe le mutazioni, possiamo escludere con certezza una fibrosi cistica conclamata? Quali sono i rischi e che patologie potrebbero svilupparsi? Grazie per la risposta.
Dal database di riferimento (cftr2.org) non emergono informazioni in merito alle conseguenze cliniche della mutazione 489+3A>G, nota anche come 621+3A->G. Secondo altre fonti, 489+3A>G è stata identificata in diversi pazienti di età compresa tra i 2 e i 18 anni (4 femmine e 1 maschio), tutti diagnosticati durante l'infanzia. Quattro pazienti presentavano insufficienza pancreatica e uno presentava insufficienza pancreatica, tosse cronica e infezione batterica polmonare cronica. In tutti, oltre a 621+3A->G, era stata identificata una seconda mutazione dalle conseguenze cliniche importanti, e questo rende i casi riportati diversi da quello per cui si chiedono informazioni, che invece si associa al polimorfismo T5/TG11.
Per un approfondimento sul significato di tali polimorfismi si può leggere questo articolo sul nostro sito, ancora valido nei suoi contenuti nonostante la data di pubblicazione.
Tornando alla domanda, la maggior parte delle persone con T5/TG11 in combinazione con un'altra variante che potrebbe causare fibrosi cistica come 621+3A->G rimane in buona salute. Un numero limitato di individui potrebbe manifestare sintomi lievi o ricevere una diagnosi di “disturbo correlato al gene CFTR” come bronchiettasie, pancreatiti o infertilità maschile (ne abbiamo parlato anche in questa risposta presente sul nostro sito). Tuttavia, non si prevede che i sintomi siano di gravità tale da rientrare nella definizione di fibrosi cistica.
