Rischio di FC nei figli di una coppia in cui l’uomo è FC con azoospermia

28 Ottobre 2013

autore

Ale

Domanda

Il mio compagno, affetto da Fc con mutazione DF508, ha eseguito spermiogramma ed il risultato è quello di azoospermia. Come bisogna procedere per eventuale fecondazione assistita e in che cosa consiste di preciso? Preciso che io ho gia effettuato su di me un test genetico da cui è risultato che “il DNA non evidenzia alterazioni patogene del gene CFTR. E’ stata evidenziata la presenza dei seguenti polimorfismi: p.M470V in omozigosi, PolyT7/7 e TG 11/11 nell’introne 9;ripetizione TGGA 6/6 nell introne 6”. Cosa indicano questi polimorfismi? E con tale risultato può nascere un figlio malato? Grazie.

Risposta

Invitiamo ad usare il motore di ricerca del sito per trovare risposte a domande che abbiamo già molte volte in precedenza illustrato. In questo caso rimandiamo alle risposte citate sotto (1,2). Per quanto riguarda il risultato del test genetico, la nostra risposta può essere di scarsa utilità non sapendo che tipo di test sia stato eseguito e quante mutazioni del gene CFTR siano state cercate. E' in base a queste informazioni che si può calcolare una stima del rischio di avere un figlio affetto da FC, perché indicano il "rischio residuo di essere portatore" per il soggetto che ha fatto il test. Bisogna quindi assolutamente rivolgersi ad un genetista per una consulenza genetica. Per quanto riguarda i polimorfismi del gene CFTR citati, a nostra conoscenza possono essere interpretati come innocenti e non rappresentano un rischio aggiuntivo.

1) http://www.fibrosicisticaricerca.it/domanda-e-risposta/Tecniche-di-prelievo-di-spermatozoi-per-la-fecondazione-artificiale-in-soggetti-FC-con-azoospermia-ostruttiva?pag=2

2) http://www.fibrosicisticaricerca.it/domanda-e-risposta/Coppie-con-uomo-malato-di-FC-possono-avere-figli-e-puo-essere-trasmessa-loro-la-malattia