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Quando la genetica del gene CFTR non è in grado di dare risposte certe ed è in causa il piccolo miracolo di un figlio tanto desiderato

autore

Claudia

Domanda

Buongiorno, vi sottopongo la mia storia perché il genetista a cui mi sono rivolta al momento non è riuscito a esprimersi, anche se sta continuando a raccogliere informazioni e pareri. Dopo anni che io e mio marito cercavamo un bambino, abbiamo scoperto che il motivo dell’infertilità di coppia era dovuto al fatto che io avevo le tube chiuse. Il ginecologo ci ha consigliato di rivolgersi a un centro di procreazione assistita e così abbiamo fatto. Ci hanno fatto fare tutti i test genetici, tra cui lo screening delle mutazioni FC, ed è risultato che mio marito è portatore sano della variante c.14>T (legacy name: P5L), in me non erano state riscontate varianti. A questo punto, per sicurezza, a me è stato fatto fare anche lo screening completo (II livello). Dall’esame (che mi è arrivato dopo un mese e mezzo) è risultato che io sono portatrice sana della variante, a significato ignoto, in eterozigosi nell’esone n.19 (legacy name 17a): c.3025>A; p.Ala1009Thr, con questo commento: “Ad oggi tale variante è riportata a significato clinico incerto nei database di riferimento per la patologia”. Il genetista non si esprime, anche perché nel tempo intercorso tra il primo esame della FC e il secondo io sono rimasta incinta naturalmente (mi avevano spacciata per sterile) semplicemente perché l’esame (salpingografia) che mi aveva diagnosticato le tube chiuse me le ha anche disostruite (mi hanno detto che può succedere). Ora io e mio marito siamo in attesa di un fagiolino di 7 settimane e il ginecologo è terrorizzato e mi ha mandato dal genetista, che dice che gli effetti di queste due varianti non si conoscono. Ora il dilemma è se fare la villocentesi (mettendo a rischio la gravidanza che è arrivata dopo anni e come un piccolo miracolo) o se fare solamente gli altri test come il DNA fetale e basta. Io non sarei per la villocentesi ai fini di capire se il bambino ha ereditato entrambe le variazioni, perché non c’è letteratura al riguardo, scoperto quello non sapremmo comunque cosa fare. Vi ringrazio se vorrete darmi anche la vostra opinione e grazie per questo servizio utilissimo.

Risposta

La nostra opinione andrebbe illustrata nel corso di un colloquio diretto di consulenza genetica (ciò che peraltro noi non facciamo), che è l’unico modo di affrontare problemi di questo genere con una gravidanza già in corso. In ogni caso, anche nel colloquio diretto non arriveremmo mai a consigliare o sconsigliare la villocentesi, perché non è questo il compito del genetista. Compito del genetista è darsi il più possibile da fare per raccogliere informazioni (e ci sembra che lo stia facendo). Alla fine di questa ricerca d’informazioni è possibile che concluda che non se ne sa abbastanza per poter fare previsioni. Questo può succedere perché la genetica in generale e quella FC in particolare, contrariamente all’immaginario collettivo, non è una scienza esatta, dove tutto è già conosciuto e prevedibile. Quando non si possono fare previsioni, è la coppia che deve decidere, perché è solo la coppia che, avendo capito bene quanto le è stato detto, può fare il suo personale bilancio di quanto pesa l’incertezza e quanto pesa il desiderio di avere un figlio “che rappresenta un piccolo miracolo”.