Buon pomeriggio sono la mamma di un bimbo di 6 anni che assume Kaftrio da cinque mesi. La scorsa settimana siamo stati a ricovero e hanno eseguito il test del sudore, che ha dato valore di 98. Può succedere che il modulatore agisca bene a livello polmonare, intestinale e nutrizionale, ma non abbia sortito nessun effetto a livello sudorale? Il modulatore è assunto regolarmente alle 12 ore e con abbastanza grassi. Può essere errato il risultato del test eseguito durante il follow up ospedaliero? Grazie di una eventuale risposta.
Sono stati segnalati altri casi, simili a quello di chi ci scrive, in cui c’è discrepanza tra una assente riduzione del cloro sudorale e un miglioramento dei sintomi, della funzione polmonare e dello stato nutrizionale.
Se consideriamo la recente esperienza clinica con il Kaftrio, non sappiamo quanto sono frequenti questi casi, né conosciamo la relazione tra variazione di cloro sudorale e, per esempio, la variazione di FEV1. Questa relazione è stata invece riportata nel caso del trattamento con ivacaftor (Kalydeco) nelle persone con la mutazione G551D o le mutazioni di gating e R117H: se si considera un insieme di persone la relazione esiste e al crescere della riduzione del cloro sudorale corrisponde un crescente incremento del FEV1 (si può leggere qui e qui un approfondimento scientifico). Se però consideriamo il singolo individuo è impossibile predire l’aumento del FEV1 dalla riduzione del cloro sudorale. È probabile che si verifichi la stessa cosa per il Kaftrio. Quindi può succedere quello che è stato verificato nel caso del bambino descritto nella domanda. Non conosciamo le ragioni che stanno alla base di questa discrepanza tra variazione del cloro sudorale e le variazioni negli altri parametri di risposta clinica.
Gli studi che FFC Ricerca ha finanziato sull’efficacia e la sicurezza di Kaftrio (vedi qui) forniranno qualche dato anche sul comportamento del cloro sudorale. I risultati della prima fase sono attesi entro la fine di quest’anno; quelli della seconda fase, avviata in questi mesi, si potranno avere all’inizio del 2026.
