Prima Domanda
Ho le mutazioni F508del/L102R, ho scritto tante volte. Scusate ma non ho capito se rientro nel nuovo farmaco Vertex.
Francesca
Seconda domanda
Buongiorno, sono un paziente di 49 anni. Ho saputo che sta per arrivare in Europa il VX-445, la cosiddetta “tripla combinazione”. Ho analizzato l’elenco delle mutazioni su cui esso impatta ma la mia (709G -> A) non c’è. Ci sono invece le mutazioni 711 e 712. Vorrei sapere se posso sperare in novità a breve anche per il mio tipo di mutazione. Grazie in anticipo per la risposta.
Roberto
Riguardo alla mutazione L102R non abbiamo trovato niente di nuovo e rimaniamo sulla posizione che è mutazione molto rara di cui non si conosce bene il meccanismo di azione e questo rende difficile dire con quale farmaco potrebbe essere trattabile. Sulla mutazione L102R, sulle mutazioni con funzione minima e funzione residua nel sito sono presenti molte risposte, da cercare con il motore di ricerca: ne citiamo sotto due delle tante (1, 2). Non è compresa nell’elenco delle mutazioni con funzione minima includibili nei trial clinici Vertex con la tripla combinazione VX-445 (chiamato Elexacaftor), Tezacaftor e Ivacaftor.
A proposito di questo nuovo triplo farmaco:
l’azienda produttrice Vertex ha sottoposto a FDA la richiesta di approvazione del triplo farmaco in base ai dati positivi dei trial clinici; FDA ha garantito una procedura d’urgenza in modo che le decisioni per una possibile commercializzazione negli USA giungano entro marzo 2020.
I trial svolti hanno incluso soggetti con doppia mutazione F508del e soggetti con una mutazione F508del e una mutazione con funzione minima. Di queste mutazioni con funzione minima Vertex ha diffuso un lungo elenco definendole includibili nei trial: non sappiamo poi quali di queste siano state effettivamente incluse e dispongano di risultati sottoposti a FDA, per cui fino a che non saranno note le decisioni dell’ente c’è poco di certo. Lo stesso va detto per le mutazioni segnalate dalla seconda domanda.
1) Le mutazioni CFTR con “funzione minima” non vanno confuse con le mutazioni con “funzione residua”, 06/02/2019
2) Mutazioni CFTR con funzione minima candidabili al trattamento con le nuove triplici combinazioni di modulatori, qualora associate a F508del. A proposito di L1065P, 09/07/2019
