Scusate, leggendo l’ultima risposta che avete dato in merito all’argomento sullo stato di portatore nei bambini noto dalla nascita, mi è sorto un dubbio: ma con la villocentesi o l’amniocentesi non si scopre definitivamente lo stato di malattia o di portatore sano del nascituro? evitando così test vari dopo la nascita accompagnati da stress psicologici non indifferenti per i genitori?
Solo nelle coppie in cui entrambi i componenti sanno di essere portatori e hanno mutazioni del gene CFTR che sono state identificate (quindi hanno fatto il test genetico) la diagnosi prenatale con villocentesi o amniocentesi può dare una risposta certa: malato, sano o portatore sano. Infatti l’indagine genetica consiste nell’andare a cercare nel feto la presenza delle mutazioni CFTR diagnosticate nel padre e nella madre: se sono presenti entrambe il nascituro è affetto, se ne è presente una sola è portatore sano, se non ne è presente alcuna non è nemmeno portatore.
Se marito e moglie non hanno fatto il test genetico prima della gravidanza, la diagnosi prenatale, attraverso la ricerca di un pannello generico di mutazioni CFTR (che non saranno mai tutte quelle esistenti), può diagnosticare poco più della metà dei feti affetti, e quindi ha un ampio margine di incertezza (1). Invece, se marito e moglie hanno fatto il test e uno solo dei due è risultato portatore (“coppia a rischio intermedio per FC” ), la diagnosi prenatale ha il 50% di probabilità di poter escludere la malattia (quando esclude la presenza nel feto della mutazione del genitore portatore); e il 50% di probabilità di NON poterla escludere (quando accerta nel feto la presenza della mutazione del genitore portatore senza poter escludere peraltro la presenza di una seconda mutazione sconosciuta). Di qui il suggerimento di eseguire in questo caso il test del sudore alla nascita del bambino.
