Le mutazioni indicate (4382delA e D1152H) sono entrambe mutazioni CFTR compatibili con funzione pancreatica normale o parzialmente deficitaria, almeno nelle prime età della vita. A proposito della mutazione 4382delA si veda una risposta dettagliata su questo sito (1). Nel caso della domanda, un bimbo di 2 anni, è possibile che il pancreas sia ancora discretamente funzionante, come lascerebbero intendere i valori di elastasi-1 fecale normali o comunque sempre sopra il valore di 200. Con un pancreas che secerne enzimi sufficienti a digerire gli alimenti ma un pancreas evidentemente con qualche ostruzione dei suoi condotti, è possibile che passi nel sangue una certa quantità di enzimi, come lipasi e amilasi pancreatica. Questa è probabilmente la condizione del bimbo della domanda, come è quella di molti soggetti con FC finchè hanno un pancreas almeno parzialmente funzionante. Alcuni di questi casi conservano a lungo questa condizione di enzimi pancreatici elevati nel siero. Alcuni di questi possono anche andare incontro a episodi di pancreatite, ma di solito questi enzimi elevati non si accompagnano a pancreatite. E tuttavia appare corretto monitorare periodicamente la situazione, come ci pare sia previsto presso il centro che ha in carico il bambino della domanda. 1) La funzionalità pancreatica che cambia nel tempo. Un caso problematico con genotipo F508del / 4382delA, 9/01/2020 2) A proposito di mutazioni CFTR con manifestazioni lievi di malattia: il caso della rara mutazione frameshift 4382delA, 9/12/ 2013