Buongiorno, sono il papà di un bambino di 7 anni con FC. Ormai si sente tanto parlare del Trikafta per il trattamento dei portatori della mutazione F508del in omozigosi ed eterozigosi e dell’imminente approvazione in Italia. Mio figlio è portatore di due mutazioni con funzione residua (D1152H/2789+5G>A) che sembrano rispondere entrambe al trattamento con Kalydeco.
Da parecchio tempo siamo in attesa dell’approvazione in Italia dei nuovi farmaci, vorrei sapere se anche noi possiamo sperare di iniziare a breve il trattamento con i prodotti della Vertex. Grazie.
Le mutazioni con “funzione residua” sono prevalentemente quelle che consentono la produzione di una certa quota di proteina CFTR normale (mutazioni splicing di 2° tipo): è il caso di 2789+5G>A, citata in domanda, ma anche alcune mutazioni di classe 4 che limitano la permeabilità di membrana.
Negli USA l’agenzia per i farmaci FDA ha approvato l’uso di Kalydeco non solo per soggetti con mutazioni gating ma anche per soggetti di 6 o più mesi che abbiano almeno una mutazione che risponda a Kalydeco sulla base di “dati clinici e/o di analisi in vitro”. Le mutazioni a funzione residua, come le due citate nella domanda, dovrebbero rispondere a questi criteri, ma l’agenzia europea EMA finora non ha considerato l’indicazione americana. Questo rimane pertanto un problema aperto, oggetto di possibile trattativa (e sollecitazione da parte delle organizzazioni FC) sia con EMA che con AIFA italiana. Non sappiamo invece se verrà considerata per questi casi la possibilità di accedere a Kaftrio (Trikafta) che pure contiene ivacaftor, il composto che costituisce Kalydeco, perché risulterebbe non ragionevole somministrare una combinazione di tre farmaci (Kaftrio: elexacaftor+tezacaftor+ivacaftor) a malati che possono giovarsi di solo uno dei tre.
