Buonasera, mi sono sottoposta a un test genetico di II livello che non ha evidenziato alcuna mutazione del gene. C’è però scritto nel referto: genotipo IVS8 polyt/polytg 7/11-9/11. Sono mamma di una bimba di 13 mesi, è possibile che sia portatrice sana di fibrosi cistica e che mia figlia abbia ereditato qualcosa?
La sequenza del DNA del gene CFTR, responsabile della fibrosi cistica, in alcuni tratti può presentare una mutazione o una variante. La mutazione è una alterazione che incide sulla sintesi della proteina CFTR e quindi ha conseguenze patologiche. Queste conseguenze non sono manifeste nel portatore sano di fibrosi cistica, che possiede una mutazione solo su una delle due copie del gene CFTR. Sono invece manifeste nel malato, che ha due copie del gene CFTR mutato.
Invece le varianti, chiamate anche polimorfismi, non hanno alcuna conseguenza patologica. Nella popolazione generale, sono frequenti le varianti del gene CFTR che fanno parte del gruppo chiamato Poli-T, definite con le sigle 5T, 7T, 9T, e le varianti del gruppo Poli-TG, tra cui TG 9, TG10, TG 11 e oltre.
Sono tutte varianti innocenti, cioè prive di significato patologico. Quindi le persone che presentano una o più di queste varianti nel gene CFTR non sono da considerare portatori di fibrosi cistica.
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