Vorrei se possibile informazioni sulla mutazione W1282R, perchè non si trovano informazioni su internet. In particolare, cosa può succedere se abbinata alle delezioni a carico degli esoni 22,23,24. Grazie.
La W1282R è elencata fra le mutazioni del Database NordAmericano, ma le uniche notizie che abbiamo trovato sono queste: l’hanno segnalata per la prima volta nel 1993 due ricercatori russi che sperimentavano quello che allora era un nuovo test per la ricerca di mutazioni (una tecnica chiamata SSCP), su di un campione di 80 malati, sempre di origine russa. L’articolo originale che contiene la segnalazione (1) non siamo riusciti a trovarlo: sarebbe stato interessante capire perchè gli stessi ricercatori avanzavano dei dubbi sul fatto che W1282R fosse una vera mutazione CFTR o non piuttosto un polimorfismo (come risulta dal riassunto dell’articolo). Non abbiamo trovato ricerche successive e non abbiamo esperienze dirette di altri ricercatori e/o clinici da poter riferire. Sul diverso significato dei due termini (mutazione e polimorfismo) si possono trovate molte notizie nel sito attraverso il motore di ricerca.
Anche per quanto riguarda la mutazione che comporta delezione degli esoni 22,23,24, possiamo dire poco: non abbiamo trovato niente di specifico, per cui possiamo fornire solo informazioni generali. Una tale delezione (cioè abolizione) fa parte delle mutazioni che determinano un “riarrangiamento” del gene, perchè vengono alterati frammenti di una certa lunghezza (questi frammenti sono mancanti perché “deleti” come in questo caso, o sono ripetuti o sono spostati). Le mutazioni da riarrangiamento sono abbastanza rare se valutate nel numero complessivo delle mutazioni del gene CFTR, ma si ritiene che rappresentino una buona quota (circa il 20%) delle mutazioni che ancora non sono state identificate nelle popolazioni europee (2). Si suppone che, alterando in maniera consistente la sequenza del gene, esse producano un difetto importante a livello di proteina CFTR, ma si sa ancora abbastanza poco.
Per altre notizie, si possono leggere su questo sito le risposte “Mutazioni CFTR da riarrangiamento“, del 21/11/07; “Le mutazioni CFTR da riarrangiamento saranno curabili?” (09/02/08); e l’articolo “Nuove mutazioni di riarrangiamento genomico nel gene CFTR“, in “Progressi di ricerca” (16/03/06) .
