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15 marzo 2019

Non esiste e probabilmente non esisterà mai un farmaco per curare tutte le mutazioni del gene CFTR

Autore: Ylenia
Domanda

Quando uscirà il nuovo e tanto atteso farmaco che va bene per tutte le mutazioni? È vera questa voce che gira su questo farmaco? Se sì, è possibile saperne di più? Grazie.

Risposta

Attualmente sono a disposizione per i malati con FC, o sono in sperimentazione, alcuni farmaci indicati per certe mutazioni e che correggono più o meno intensamente la proteina difettosa prodotta dal gene CFTR.

Vi sono molte mutazioni CFTR per le quali ancora non si profilano soluzioni farmacologiche. Teoricamente, l’atteso farmaco per tutte le mutazioni potrebbe configurarsi nell’approccio cosiddetto di terapia genica. In sostanza, si tratterebbe di inserire nel nucleo delle cellule il gene normale. In questa direzione si è lavorato per molti anni con scarso successo.

Da qualche anno ci si sta intensamente dedicando allo studio di un approccio che assomiglia alla terapia genica: alludiamo al gene editing con la tecnica denominata CRISPR/Cas9. È una tecnica che prevede di tagliare il frammento mutato del gene e di sostituirlo con il corrispondente frammento normale. Siamo ancora agli inizi, ma, per quanto ne sappiamo oggi, non sarebbe un intervento valido per tutte, ma solo per specifiche mutazioni.

Si invita a leggere in proposito molti approfondimenti su questo sito, cercando nel motore di ricerca la parola chiave gene editing.

 

G. M.


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