In effetti, quel genotipo CFTR, composto da due mutazioni di tipo mild cioè lievi (D1152H/L997F), entrambe quindi caratterizzate da funzione CFTR residua, si accompagna abitualmente a una normale funzionalità pancreatica. Sappiamo peraltro che queste forme in alcuni casi possono esaurire nel tempo tale funzionalità, ma ciò avviene in genere in età piuttosto avanzata: è la ragione per cui in questi casi è consigliato ripetere ogni anno il test dell’elastasi fecale. Nel caso della domanda effettivamente l’elastasi fecale tende ad avvicinarsi alla soglia che comporta insufficienza pancreatica a una età inconsueta: forse vi può giocare un ruolo la celiachia, che già di per sé, in fase di scompenso, può favorire una lieve disfunzione pancreatica. Questa può meglio essere valutata dalla determinazione quantitativa della perdita di grassi fecali. Si tratta di raccogliere tutte le feci di 72 ore, mantenendo l’alimentazione abituale e di determinarvi in laboratorio il contenuto totale di grassi: si può calcolare così la perdita di grassi giornaliera con le feci. All’età di 5 anni la perdita normale giornaliera di grasso con le feci non dovrebbe superare i 4 grammi. Una perdita maggiore suggerisce livelli più o meno importanti di insufficienza pancreatica e indica eventualmente l’opportunità di supplementare con enzimi pancreatici.