Buongiorno. Mia figlia ha 17 anni, è affetta da fibrosi cistica e possiede le seguenti mutazioni F508del/2789+5G>A, non ha insufficienza pancreatica. Vi chiedo se attualmente con queste mutazioni si possono usare i nuovi farmaci Ivacaftor o Kalydeco e quali benefici potrebbero apportare. Grazie
La mutazione 2789+5G>A è una mutazione di splicing di classe V. Consente un certo residuo di funzionalità CFTR, tant’è vero che i soggetti FC con questa mutazione hanno un pancreas che in genere funziona e la malattia respiratoria decorre in genere in misura moderata, anche se variabile da caso a caso (1). Questa mutazione comporta infatti la produzione di una quota di proteina CFTR normale, sulla quale Ivacaftor ha un qualche effetto di potenziamento. Siamo venuti a conoscenza, dall’ultimo Congresso Nordamericano, di un piccolo studio con Ivacaftor su un piccolo numero di pazienti con mutazioni a funzione CFTR residua. Tra questi vi era anche la mutazione di cui alla domanda. Attendiamo sviluppi di quello studio su casistiche più ampie. Al momento sono da considerare teoriche le possibili indicazioni terapeutiche, anche se molto ragionevoli, e pertanto non risulterebbe saggio impiegare il farmaco in soggetti con mutazioni a funzione CFTR residua, senza prima una seria conferma della sua efficacia.
1. Combinazione di due mutazioni che conservano qualche funzionalità CFTR: 2789+5G>A/D1152H, 02.10.12
