Lo screening neonatale per la fibrosi cistica, è riconosciuto come un’arma essenziale per individuare, nella popolazione dei neonati, tutti i soggetti potenzialmente affetti, permettendo così di formulare l’eventuale diagnosi in epoca abbastanza precoce per prevenire i problemi clinici legati alla malattia. I protocolli usati nelle diverse regioni italiane sono differenti tra di loro, ma riconoscono sempre come primo passo il dosaggio di IRT (tripsinogeno immunoreattivo) su sangue, eventualmente ripetuto e/o associato alla ricerca delle mutazioni più comuni nel gene CFTR, alla base della fibrosi cistica. Come abbiamo più volte ricordato (questa la risposta più recente) lo screening neonatale è molto sensibile (cioè ha un’alta capacità di individuare tutti i soggetti potenzialmente affetti, per cui molto pochi sono i falsi negativi allo screening), ma poco specifico (bassa possibilità di individuare solo i soggetti affetti, per cui molto numerosi sono i falsi postivi allo screening, soprattutto al primo dosaggio di IRT). Va ricordato, inoltre, che la nascita prematura è una delle caratteristiche cliniche più frequentemente associate a risultati falsamente positivi. Su queste basi, riteniamo poco probabile che il bambino sia affetto dalla malattia, anche se la diagnosi può essere esclusa solo da un test del sudore, che verrà effettuato, come da protocollo, se il secondo dosaggio di IRT confermerà valori superiori alla norma.