Prima domanda
Vorrei avere alcune delucidazioni relative alla pratica della terapia aerosolica con tobramicina per Pseudomonas aeruginosa, colonizzata in un paziente con polmone policistico e bronchiectasie. Pur non essendo affetto da FC, la pneumologia che mi assiste mi ha prescritto questa cura ma, sapendo che è una pratica molto comune per i pazienti FC, ho bisogno di alcune risposte: – è obbligatorio l’uso delle macchine per aerosol specifiche di cui leggo o posso usare una generica macchina a pistone in mio possesso? – posso utilizzare una mascherina che così potrebbe interessare anche i seni paranasali o devo per forza utilizzare il boccaglio? – la fornitura gratuita dell’apparecchio per aerosol è valida solo per i pazienti con FC o può essere rivolta anche ad altre patologie simili? Ringrazio in anticipo per la Vostra cortesia.
Seconda domanda
La mia diagnosi è sempre stata di bronchiectasie e polmone policistico. Nella mia vita nessun medico ha mai parlato di fibrosi cistica. Da ragazzino, ora ho 45 anni, ricordo che mi fecero anche un test del sudore che fu negativo. Ora, nella valutazione pre- trapianto, vedo che tra la altre cose mi è stato fatto un test per l’identificazione di mutazioni del gene della fibrosi cistica e questo è i risultato: “Mutazione riscontrata in eterozigosi: deltaF508. Conclusione: soggetto portatore di mutazione del gene CFTR, si consiglia consulenza genetica”. I medici che mi hanno in cura non mi hanno detto nulla ma cortesemente vorrei anche il vostro parere. Grazie.