La decisione di effettuare un test del sudore in un bambino che presenta sintomi di stitichezza e vomito ricorrente deve essere presa alla luce delle seguenti considerazioni. La sintomatologia clinica che si associa alla diagnosi di fibrosi cistica è estremamente variabile, sia per tipo di organi e apparati interessati sia per gravità ed età di comparsa dei sintomi stessi. Stitichezza ed episodi ricorrenti di vomito possono far parte del quadro clinico della malattia, ma non sono certo i sintomi più frequenti e sono da riferirsi con maggiore probabilità ad altri problemi di salute. La fibrosi cistica è una malattia ereditaria ma, come già riferito anche recentemente, è possibile che si manifesti in una famiglia in cui non sono segnalati casi precedenti perché i portatori dell’anomalia genetica non hanno sintomi e solo se si incontrano due portatori può nascere, con una probabilità di 1 su 4, un bambino malato. A eccezione dei bambini nati in Friuli Venezia Giulia, tutti i neonati in Italia sono sottoposti allo screening neonatale per la fibrosi cistica, sebbene con date di inizio del programma differenti da regione a regione. È molto improbabile (probabilità inferiore al 5%) che lo screening neonatale per la fibrosi cistica non identifichi i soggetti malati. È raro quindi che, in bambini sottoposti a screening, si arrivi a una diagnosi di malattia oltre i primi mesi di vita. Il test del sudore è un esame non invasivo, assolutamente ben tollerato che, se eseguito da mani esperte, è essenziale nella formulazione della diagnosi di malattia. Questi sono i presupposti sulla base dei quali si può ritenere opportuno o no effettuare un test del sudore in un bambino con sintomi gastroenterologici, apparentemente aspecifici. Come sempre, però, ricordiamo che solo il medico a cui è affidata la cura del bambino può avere a disposizione tutti gli elementi necessari per prendere i dovuti provvedimenti.