Bronchiectasie e infezioni ricorrenti con una mutazione CFTR e test del sudore negativo: che fare?

18 Febbraio 2013

autore

Maria

Domanda

Buongiorno, a seguito di un problema polmonare mi sono state riscontrate delle bronchiectasie con infezioni ricorrenti, tutto questo in modo graduale a partire dall’età di 30 anni (ora ne ho 38). I medici vedono un quadro che si accosta alla fibrosi cistica, l’esame genetico ha riscontato una mutazione in forma eterozigote del gene CFTR, la G542X. Il test del sudore è risultato negativo: Cloro 31.57 braccio destro e 28.08 nel braccio sinistro. Il valore di riferimento è indicato come <40. Ora mi chiedo se l’esame genetico effettuato solo su 36 mutazioni (le più frequenti) non sia troppo superficiale e se devo approfondire la ricerca genetica anche sulle forme rare. Può una forma FC atipica magari con eterozigosi composita dare un test del sudore negativo? Potrei avere la FC secondo il vostro parere?

Risposta

Forme atipiche di fibrosi cistica con test del sudore negativo (nell'adulto inferiore ai 40 MilliEquivalenti/L, come in questo caso) sono abbastanza rare, ma non impossibili. Poiché c'è una storia di sintomi respiratori compatibili con la malattia FC (infezioni ricorrenti), un quadro radiologico compatibile con FC (bronchiectasie), il riscontro di una mutazione del gene CFTR (G542X) all'indagine genetica di primo livello, il consiglio è di approfondire il test genetico, con una ricerca molto ampia di mutazioni, comprese mutazioni rare, e polimorfismi del sistema poli-T e TGm. Qualche informazione orientativa alla diagnosi può dare anche il tipo di batteri presenti a livello polmonare, il dato della funzionalità respiratoria, il quadro rinosinusale (nella FC rinosinusite cronica e spesso poliposi nasale) e altre eventuali localizzazioni d'organo della malattia, anche molto sfumate (fegato, pancreas, apparato riproduttivo). L'interessamento di altri organi è assai improbabile se la forma è atipica con coinvolgimento del solo apparato polmonare, ma andrebbe comunque esplorato. In ogni caso meglio rivolgersi per le indagini e le valutazioni complessive ad un centro regionale per FC, perché lì sono meglio attrezzati anche per la diagnosi delle forme atipiche e l'interpretazione del risultato delle indagini.