Certamente la signora che ci scrive ha ricevuto informazioni dal centro che ha fatto l'analisi genetica ed il test del sudore. In questa sede a noi non compete fare una consulenza medica, con il rischio che questa sia confondente. Ci limitiamo a fornire informazioni di carattere generale. La domanda finisce con il parlare di "salivazione" eccessiva, ma in realtà si era parlato prima di "espettorazione abbondante". C'è diversità tra salivazione ed espettorazione: la salivazione è il prodotto di secrezione di saliva (dalla bocca), l'espettorazione è il prodotto di secrezione dei bronchi, più o meno purulenta (indica con pus). L'abbondante e continua espettorazione descritta è coerente e compatibile con il quadro radiologico che parla di "bronchiettasie", cioè di dilatazioni dei bronchi, di solito focolai di infezione e di deposito di muco-pus (nell'aspirato broncoscopico ci sono batteri, "cocchi"). Le ripetute visite ORL lascerebbero intendere forse la presenza di una sinusite cronica. La radiografia del torace parla anche di "aree a vetro smerigliato", che starebbero ad indicare in linea di massima aree di fibrosi. Il tutto starebbe a favore di una malattia broncopolmonare (con infezione) ad andamento cronico.

Il quadro descritto è compatibile con quello della fibrosi cistica, senza peraltro escludere altre malattie broncopolmonari croniche. Il test del sudore, con il cloro completamente entro i valori normali, escluderebbe la fibrosi cistica, ma questa ipotesi viene riaperta per il riscontro di una mutazione CFTR-DF508. Del resto le forme cosiddette atipiche di fibrosi cistica si presentano spesso con test del sudore normale o "borderline". Ovviamente, occorrerebbe l'esecuzione di ulteriori test genetici di 2° e 3° livello per essere certi che non vi sia una seconda mutazione rara. I valori lievemente elevati di amilasi pancreatica (come nel caso della domanda) si riscontrano frequentemente nelle forme di fibrosi cistica con sufficienza pancreatica.