Casi di familiarità con FC: si ha diritto all’esenzione dal costo del test per il portatore - Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica

Casi di familiarità con FC: si ha diritto all’esenzione dal costo del test per il portatore

14 Luglio 2016

autore

Nadia

Domanda

Buongiorno, premetto che mia cugina (figlia del fratello di mio padre) è affetta da fibrosi cistica. A marzo di quest’anno sono rimasta incinta, ma purtroppo all’epoca non avevo fatto gli esami preconcenzionali, pertanto l’unica possibilità per sapere se potevano esserci problemi per il bimbo restava la diagnosi prenatale, ma non sono neanche arrivata a questo step perché a maggio ho avuto un aborto interno. Adesso, prima di riprovare con una seconda gravidanza, vorrei fare il test per sapere se sono portatrice sana di FC (di conseguenza anche il mio compagno), pertanto ho contattato la struttura ospedaliera Cervello di Palermo, dove vivo, che immediatamente mi ha chiesto se sono in stato di gravidanza, perché in tal caso ho diritto all’esenzione, mentre in caso contrario devo pagare un ticket di 250 euro.
La mia domanda è: considerato la storia familiare e l’esito della prima gravidanza, è normale che venga richiesto un ticket così esoso? Cosa dovrei fare, imbarcarmi in una seconda gravidanza per sapere se sono portatrice sana e rischiare di mettere al mondo un bimbo malato? Potete consigliarmi qualche altra struttura idonea a questo tipo di esami o eventualmente l’iter corretto per poter accedere all’esame? Vi ringrazio tanto per la vostra attenzione.

Risposta

Il test per il portatore sano FC dovrebbe essere gratuito o al massimo prevedere un ticket di concorso alla spesa intorno ai 37 euro, se la persona che lo chiede ha familiarità documentata per FC (un parente affetto dalla malattia o portatore sano). La richiesta deve essere compilata dal medico curante della persona che vuole fare il test (impegnativa per “analisi delle mutazioni del gene CFTR”). Nella richiesta deve essere indicata la presenza di familiarità per fibrosi cistica. Il laboratorio che esegue il test dovrebbe anche conoscere le mutazioni diagnosticate nel parente malato, perché sarebbero le prime a essere cercate e, se fossero assenti, il risultato del test sarebbe più accurato. Bisogna chiedere al malato se è d’accordo sul fornire un documento dove vengono specificate quali sono le sue mutazioni CFTR, spiegando la ragione della richiesta. Il malato a sua volta può chiedere questo documento ai medici del centro FC dove è seguito. Per l’indirizzo dei laboratori (pubblici) a cui rivolgersi per fare il test si può consultare su questo sito il documento “Il test per il portatore sano di fibrosi cistica”, che contiene alla fine un elenco dei laboratori divisi per regione; se questi laboratori sembrano suggerire procedure non del tutto chiare o corrette, è opportuno contattare per informazioni più aggiornate il centro regionale per la cura della FC , meglio se è lo stesso centro presso cui è assistito il parente malato Il riferimento normativo per avere la gratuità del test è: Decreto 10 settembre 1998, Gazzetta ufficiale n.245 del 20/10-1998, Articolo 2: “In funzione preconcezionale sono escluse dalla partecipazione al costo le prestazioni di diagnostica strumentale e di laboratorio e le altre prestazioni specialistiche necessarie per accertare eventuali difetti genetici, prescritte dallo specialista alla coppia, se l’anamnesi riproduttiva o familiare della coppia evidenzia condizioni di rischio per il feto”. Inoltre: DM Sanità n. 329 del 28.05.1999 – art. 4 “Riconoscimento del diritto all’esenzione”. E’ sicuramente opportuno che la cugina di una persona affetta da FC faccia il test per il portatore perché ha una probabilità maggiore rispetto ad altri soggetti di essere portatrice. Per maggiori dettagli vedere la tabella riportata a pagina 4 nella guida “Il test per il portatore sano di fibrosi cistica”. È opportuno che faccia il test assieme al partner, anche se questi non ha familiarità per fibrosi cistica. Il test va fatto in coppia prima di una eventuale gravidanza, perché questo permette di riflettere con tranquillità sul da farsi nel caso in cui entrambi risultassero portatori.