Purtroppo non abbiamo trovato nessuna segnalazione nella letteratura scientifica a proposito della mutazione 2622+20G>C (c.2490+20G>C). È citata solo nel database genet.sickkids.on.ca  senza nessuna informazione d’accompagnamento. In questi casi, per saperne di più, conviene rivolgersi direttamente al laboratorio o al genetista che ha fornito il risultato del test (entrambe le informazioni sono riportate nella pagina genet.sickkids.on.ca/MutationDetailPage.external?sp=2041). Questo perché, a volte, possono fornire qualche orientamento le tecniche di laboratorio usate e le valutazioni che hanno spinto alla segnalazione del particolare risultato. È possibile anche che sempre quel laboratorio abbia in seguito raccolto altri casi con la mutazione senza darne segnalazione scientifica. La mancanza di informazioni in letteratura potrebbe voler dire che è una mutazione molto rara (esistono mutazioni circoscritte anche a una sola famiglia, sono dette private). Se è molto rara ed è stata diagnosticata in un soggetto che è solo portatore, che quindi non ha sintomi di malattia, può essere molto difficile stabilire se è una vera mutazione del gene CFTR o una semplice variante senza significato patologico. Nella coppia formata da un soggetto affetto da FC e partner portatore sano di una vera mutazione CFTR, il rischio di avere un bambino malato è del 50% a ogni gravidanza. La coppia può decidere di ricorrere alla diagnosi prenatale precoce (villocentesi alla decima settimana di gravidanza), che può accertare o escludere con certezza la malattia nel feto. Tutto questo purché quella del partner sia una vera mutazione del gene CFTR.