Riguardo al quesito sulla possibilità di ricorrere alla diagnosi genetica preimpianto (PGT, Preimplantation Genetic Testing nella corrente dicitura), le linee guida del Ministero della Salute stabiliscono che possa essere usata quando la coppia ha rischio di figli affetti da malattie genetiche gravi.
Nel caso della fibrosi cistica (FC), affinché un bambino nasca con la malattia, entrambi i componenti della coppia devono essere portatori sani di una mutazione che causa FC. La PGT può essere effettuata anche in coppie fertili ed è possibile ricorrervi mediante il sistema Sanitario Nazionale.
A nostra conoscenza nei centri pubblici l’orientamento, pur con differenze in base alle normative regionali, è di far pagare alla coppia con alto rischio genetico (come è la coppia di portatori FC) solo una quota ticket del costo della procedura, essendo la maggior parte a carico del Servizio Sanitario Nazionale. Ci risulta i che i centri pubblici che hanno messo a punto e validato l’intera procedura siano solo due, quelli di Milano e di Siena di cui riportiamo sotto i contatti. Esiste anche un centro d’appoggio per la parte ginecologica del percorso presso l’Ospedale di Arco (Trento).
- pgd@policlinico.mi.it. Fondazione IRCCS Ca’Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milano
- Università di Siena, Dip. di Biotecnologie Mediche, Policlinico Le Scotte, Genetica Medica. Prof. Renieri Alessandra: tel: +39 0577 233303; segr: +39 0577 585316