Salve. Sono la mamma di una bambina di quasi 3 anni affetta da FC. Il risultato dell’analisi genetica è stato: “presenza in eterozigosi composta dalle varianti patogeniche NM_000492.3:c.1521_1523 del CTT, p.Phe508del,(deltaF508) e NM_000492.3:c.3154T>G, p.phe1052Val(F1052V). Genotipo: NM_00492.3:c.(1521_1523 del CCT);(3154T>G). Analisi paterna: deltaF508(c.1521_1523del CCT). Locus poly T: genotipo 7T/9T. In eterozigosi presenza di polimorfismo comune M470V e delle varianti genetiche C.869+11C/T,c.1680-870T>A. Analisi materna: F1052(c.3154 T>G). Locus poly T: 7T/9T. Presenza in eterozigosi di polimorfismi comuni C.-8G>C; 4521 G>A in omozigosi polimorfismi comuni M470V, 2694T/G e la variante genetica benigna c.1680-870 T>A.
Dopo la diagnosi ci è stato spiegato che la forma da cui è affetta mia figlia può comportare un andamento clinico variabile (presentare poca sintomatologia, sino a manifestazioni più classiche). Ad oggi mia figlia ha la piena sufficienza pancreatica e respiratoria. L’unica criticità riscontrata è la frequente infezione da Pseudomonas aeruginosa. E’ seguita dal Centro Regionale, e al momento esegue terapia aerosolica con soluzione ipertonica, broncodilatatore e pep mask.
In merito ad una seconda gravidanza (conosco la possibilità della PMA), desideravo sapere: qualora dovessi avere un altro bambino affetto da FC con medesimo quadro genetico, il decorso clinico potrebbe essere comunque diverso fra i due? (ovverosia, non è detto che anche l’ipotetico secondo figlio abbia il decorso clinico della mia prima figlia)? E inoltre, quanto la convivenza fra i due, essendo fratelli, potrebbe incidere e/o comunque essere rischioso per entrambi?
(Sono a chiedere questo parere tecnico, su aspetti pratici ed oggettivi, in quanto io e mio marito ci sentiamo ancora molto disorientati in merito a tutte le altre valutazioni, anche di tipo etico, su una seconda gravidanza). Grazie