Buonasera, sono la mamma di un bambino di 3 anni e mezzo nel quale si sono recentemente verificati un paio di episodi di prolasso rettale. Io e mio marito siamo entrambi portatori di FC: io di mutazione F508del, lui R334Q. Abbiamo effettuato villocentesi in epoca prenatale e il bambino non ha ereditato nessuna mutazione.
Nonostante questo il nostro pediatra in UK ha richiesto il test del sudore per escludere che si tratti di FC.
La mia domanda è: una richiesta del genere in questo contesto può avere senso? Se non ha ereditato alcuna mutazione come può il prolasso essere campanello di allarme di FC in un bambino sano che peraltro non ha nessun altro sintomo o disturbo riferibile a FC? Possiamo considerare la villocentesi attendibile o dobbiamo preoccuparci? Grazie mille.