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Criteri per valutare la rilevanza delle manifestazioni respiratorie ricorrenti nella prima infanzia

autore

Daniela

Domanda

Buongiorno, sono la mamma di una bambina di 3 anni che da circa un anno presenta i classici sintomi della FC o DCP (Discinesia ciliare primaria, ndr) ovvero tosse catarrosa con espulsione dalla bocca di catarro (colore standard e/o tendente al verde, generalmente al risveglio), 2 bronchiti ed una polmonite, febbre periodica in uno spettro da 37°C a 39-39,5°C. Abbiamo di recente scoperto anche la presenza di un “tappo” in un orecchio la cui presenza non saprei se associare ad infiammazioni del canale uditivo o similare. In tutto questo periodo ha assunto, via prescrizione medica (pediatra e specialisti vari), antinfiammatori e antibiotici. Tuttavia, sistematicamente, a distanza di 10-15gg dalla fine delle terapie antibiotiche i suddetti sintomi si ripresentano inesorabilmente obbligando la ripresa della terapia antibiotica, sempre sotto prescrizione medica. E’ stata ricoverata per ben 2 volte presso struttura ospedaliera pubblica (pneumologia pediatrica) e curata con terapia antibiotica. L’ultima volta è stata dimessa con prescrizione di terapia antibiotica per circa 15gg da proseguire a casa. Durante i ricoveri la bambina è stata sottoposta al test del sudore, risultato negativo, e alla tac per sospette bronchiectasie anch’essa con esisto negativo. Le varie visite otorino non hanno riscontrato nulla di anormale comprese le vie alte e le adenoidi, tranne che per una infiammazione alle corde vocali e il tappo all’orecchio suddetto. Durante l’ultimo ricovero ho chiesto all’ospedale di poter proseguire le analisi (quali? test genetici?) per escludere altre situazioni come per esempio discinesia ciliare primaria o secondaria o scongiurare definitivamente il rischio di FC, ma mi è stato risposto che da protocollo occorre attendere per valutare il decorso ed eventualmente riconsiderarla ad un mese dall’ultimo ricovero (ovvero Giugno 2019). Mi chiedo appunto se un tale modus operandi è corretto oppure se è consigliabile procedere in autonomia magari rivolgendomi presso strutture FC/DCP specializzate. Consigliereste quindi altri esami e/o test e/o ripetere i test già svolti (quali?) o attendere come suggerito dall’ospedale? Grazie per la vostra disponibilità.

Risposta

Come di sovente capita in questa rubrica, ci viene chiesto di esporci su questioni che solo un centro di cura può avere in chiaro, avendo solo quest'ultimo conoscenza diretta del soggetto e degli accertamenti dettagliati via via eseguiti. Noi possiamo solo fornire alcune informazioni di carattere generale e, al massimo, esporre i nostri criteri di ragionamento clinico che possono aiutare chi ci scrive a discutere con i medici che hanno in carico la persona che presenta i sintomi descritti. Si tratta di un caso di infezioni respiratorie ricorrenti in un’età in cui questa condizione è particolarmente frequente e, in genere, destinata a risolversi nel corso di qualche tempo. Come si ragiona in questi casi per valutare quanto convenga approfondire le indagini?
  • Valutare la frequenza e la gravità degli episodi di infezione respiratoria. Quanto questi compromettono lo stato generale, il comportamento, l’appetito, l’alimentazione e la crescita.
  • Considerare bene se tra i singoli episodi di esacerbazione vi sono pause libere da sintomi e quanto queste durano; se rimangono sintomi respiratori importanti o ancora compromissione dello stato generale.
  • Prendere in considerazione l’interessamento di eventuali altri organi e funzioni.
  • Ragionare insieme al medico sui primi esami fatti.
Per quanto riguarda l’ultimo criterio, vediamo che il test del sudore è risultato negativo e questo escluderebbe la fibrosi cistica - se il test è stato correttamente eseguito-, anche senza bisogno di test genetici. La TAC esclude bronchiectasie, e questo è un buon segno per escludere malattie importanti sul piano respiratorio. La sindrome di discinesia ciliare primaria comporta abitualmente bronchiectasie di vario grado e diffusione, ma queste possono anche tardare a manifestarsi. Naturalmente, se i criteri sopra considerati concludessero per la rilevanza delle manifestazioni respiratorie, magari con dati compromissione generale, si cercherà di spaziare su eventuali aspetti immunologici e qualcos’altro di più raro. Ma solo l’equilibrio valutativo di un buon centro clinico potrà dare più rassicurazioni a chi ci scrive.