Diagnosi FC esclusa in un neonato con variante M348K nel genotipo

6 Aprile 2013

autore

Francesca

Domanda

Salve, il 21/04/2012 avevo sottoposto una domanda riguardo la mutazione M348K di cui mio marito è portatore sano. Da allora abbiamo avuto una figlia che ha ereditato entrambe le nostre mutazioni ossia la M348K e la mutazione classica G542X, quest’ultima sicuramente patologica. Mia figlia è stata sottoposta due volte allo screening neonatale ed è risultato negativo entrambe la volte, abbiamo poi effettuato il test del sudore che è risultato largamente negativo con entrambe le metodologie. So che il nostro caso non ha valore scientifico ma forse può essere una ulteriore indicazione sul fatto che la mutazione M348K è un polimorfismo innocuo. Potrebbe essere un’ informazione utile ad altre persone che si trovano nella nostra stessa situazione.

Risposta

Ci fa grande piacere sapere che la gravidanza si è conclusa felicemente con la nascita di un bambino in cui le indagini (screening neonatale e test del sudore) hanno escluso la fibrosi cistica. Il genotipo del bambino è composto di una mutazione CFTR classica (G542X) e da una "variante" rara del gene: M348K. Il genotipo era noto anche durante la gravidanza e i genitori ci avevano scritto (1) per avere informazioni su M348K. Avevamo detto, dopo aver cercato di raccogliere il maggior numero di dati dalla letteratura, che non vi erano certezze di alcun genere e quindi rimaneva aperto il dubbio se M348K fosse una mutazione causante malattia, anche se probabilmente lieve, o se fosse una variante assolutamente innocua.

Ora i genitori ci riscrivono per comunicare questa bella notizia e per metterla a disposizione di altre persone e/o coppie che si trovassero nell'incertezza.

Certamente un caso in più è un ulteriore contributo, anche se è sempre un caso: ideale sarebbe mettere insieme una casistica consistente di segnalazioni sull'innocuità di M348K. In questo modo il peso dell'informazione aumenterebbe e i genetisti interessati potrebbero comunicarla attraverso una pubblicazione scientifica, in modo che si diffondesse nel mondo FC. .

1) http://www.fibrosicisticaricerca.it/domanda-e-risposta/Sulle-mutazioni-o-varianti-rare-del-gene-CFTR-non-sono-possibili-oggi-valutazioni-definitive--a-proposito-di-M348K-e-di-R668C, (21/04/2012)