Disturbi di crescita e frequenti sintomi respiratori inducono una mamma a sospettare la fibrosi cistica in una bimba con sindrome di Down

19 Gennaio 2018

autore

Yendi

Domanda

Buongiorno sono la mamma di India nata il 02/08/2015 con sindrome di down a Laspezia mentre eravamo in vacanza (noi siamo residenti a Milano). Alla nascita è stato fatto test genetico che appunto ha confermato la t21 liberale. Ha anche ipotiroidite autoimmune, nessuna cardiopatia. Dal primo inverno ha avuto broncheolite ed è soggetta ad avere bronchite asmatiche. La sua crescita seguendo le curve specifiche per la sua condizione genetica è sotto il terzo percentile, per questo andiamo anche da una dietista e da una gastroenterologia al momento non risultano intolleranze alimentari. Cosa posso fare per escludere la fibrosi cistica? Grazie.

Risposta

Non sappiamo perché questa mamma si ponga il problema della fibrosi cistica. Immaginiamo a causa della precoce bronchiolite, delle ripetute bronchiti asmatiche e della scarsa crescita. Al proposito va ricordato che nei bambini piccoli queste manifestazioni non sono rare e nella sindrome di Down vi è una particolare predisposizione a problemi respiratori nelle primissime età. Comunque, se il medico curante ritiene di confermare qualche sospetto per la fibrosi cistica non resta che fare un test del sudore per misurare nel sudore la concentrazione di cloro e sodio, tipicamente elevate in questa malattia.