Buongiorno, sono il papà di un bambino di 1 anno cui è stata diagnosticata la fibrosi cistica in seguito allo screening post-natale. Dopo essere risultato positivo allo screening e dopo aver fatto tutti gli accertamenti, mio figlio risulta avere le 2 mutazioni del gene CFTR.
Ciò nonostante, tutti i test del sudore fatti finora sono risultati negativi. L’ultimo compiuto all’età di un anno ha valore 10,24. Mio figlio non ha attualmente altri sintomi di fibrosi cistica.
Come dobbiamo interpretare questi dati? Il test del sudore sarà sempre negativo, o può cambiare nel tempo? Ad oggi, dobbiamo curare eventuali malattie del bambino come se fosse affetto da fibrosi cistica? E infine, quali sono le probabilità che mio figlio sviluppi sintomi crescendo? Ringrazio anticipatamente.