Leggendo la Newsletter FFC, che periodicamente ci viene girata così da metterci al corrente sulle nuove tematiche, mi sono soffermata con interesse alla sezione “nuove linee guida in seguito a diagnosi incerta ecc”. E un po’ veniva fuori fondamentalmente quello che è anche un mio problema e pensiero! Per nostro figlio, con 3 test del sudore dubbi e totale assenza di sintomi, abbiamo avuto la diagnosi di FC a seguito di sequenziamento genetico! Risultato: 1^ mutazione nota e ben conosciuta, 2^ mutazione rara e dubbia.
Questa premessa, solo per arrivare a dire che sono passati 2 anni dalla nascita del bebè e siamo seguiti periodicamente dal centro di riferimento, a tuttora sempre constatando un “normale” stato di salute, sia sotto il punto di vista della crescita sia sotto il punto di vista respiratorio. Cerco di sintetizzare: se non fossimo partiti dallo screening neonatale, ad oggi noi saremmo tra coloro che vedono un bambino senza apparenti problematiche per le quali si debba ricorrere al medico. Mi rendo conto, visto che il problema per noi comunque sussiste, dei notevoli benefici che possiamo e che stiamo traendo da questa serrata osservazione: facciamo terapia preventiva, PEP, esercizi respiratori ed interveniamo tempestivamente quando occorre! Dall’altra, corriamo sempre il rischio, essendoci la modificazione genetica, che frequentando il DH FC nostro figlio possa contrarre infezioni. Purtroppo, rischio non di poco conto. Allora, noi in Italia a che punto siamo? Non si potrebbe delegare di più al medico di famiglia? Noi genitori di pazienti FC siamo iper-attenti a cogliere una pur minima problematica! Il Pediatra di famiglia sarebbe in grado di auscultare il torace, eseguire un tampone faringeo, pesare e controllare lo stato di crescita, fare una richiesta e farci inviare il campione feci e così, almeno fino a quando lo stato di salute del soggetto lo permette, frequentare il meno possibile l’ospedale! Certo, la visita annuale si manterrebbe, anche due. Lo debbo proporre io al centro o ancora è una realtà utopistica?
PS: il discorso potrebbe essere esteso alle forme classiche ma ben compensate credo. Con sentita ammirazione.