Fibrosi cistica con test del sudore normale?

17 Maggio 2006

autore

Daniela

Domanda

Mia figlia di 11 mesi ha ormai tosse da 9 mesi. Sono stati eseguiti 2 test del sudore: il primo con raccolta di 105 mg di sudore, il solo sodio era di 19.20, il secondo eseguito in regime di ricovero in broncopnemologia, risultato anche negativo. Non conosco i valori di quest’ultimo perchè la bimba e stata dimessa prima del risultato, con la clausula di comunicazione a domicilio solo se patologico. Ormai sono passati circa 4 mesi dal ricovero e non c’è stata comunicazione alcuna. La diagnosi di dimissione era di reflusso gastroesofageo, per cui è stata instaurata terapia con inbitori della secrezione acida, con risultati scarsi. Comincio a dubitare della diognosi e volevo sapere quanto rare sono le forme di fibrosi con test al sudore negativo.

Risposta

La fibrosi cistica può manifestarsi raramente con test del sudore nei limiti normali (Cloro inferiore a 40 mEq/L, nel neonato inferiore a 30 mEq/L) o nella fascia intermedia, cosiddetta "borderline" (valori compresi tra 30-40 e 60 mEq/L di concentrazione in Cloro). Si stima che non siano più del 2-3% le forme che hanno questa condizione.

Nel caso particolare non sono riferite le concentrazioni in Cloro del sudore. Si veda in proposito la risposta alla domanda del 10.02.04 Attendibilità del test del sudore. Se i valori di sodio, che sembra l'unico elettrolita misurato, sono quelli riferiti, si può ragionevolmente dire che siamo nell'ambito dei valori normali.

Crediamo si debba pretendere dal centro che ha fatto l'esame di fornire i risultati scritti del test, anche se ritenuto negativo, indicando: numero di prove fatte (almeno due), quantità di sudore raccolto per ciascuna prova, concentrazione sia di cloro che di sodio in ciascuna prova.

Il tema della tosse persistente è stato affrontato più volte su questo sito: si veda in particolare la risposta alla domanda del 2.11.05 Tosse persistente e test del sudore nel lattante. Ricordiamo che le cause di tosse di lunga durata nel bambino sono molteplici e che la fibrosi cistica non è la causa più frequente, anche se il sospetto va giustamente posto in questa condizione.