Salve, siamo due genitori di un bimbo nato ad agosto 2020. Dopo pochi giorni dalla sua nascita siamo stati contattati per dei valori dubbi sullo screening neonatale relativo alla fibrosi cistica (tripsina immunoreattiva 77,7 ng/ml), ed è stata subito identificata la prima mutazione 2789+5G>A (ereditata dalla madre che non sapeva di essere portatrice, e con ciò premetto che non ci risultano casi di malati di fibrosi cistica nelle nostre famiglie). Abbiamo eseguito test del sudore (effettuato a 21 giorni dalla nascita del bambino), e i risultati sono stati i seguenti: primo test, valore di Cloro 65 (patologico), secondo test fatto il giorno dopo, Coro 57 (borderline), terzo test fatto a 2 mesi dalla nascita con esito 78 (patologico). L’elastasi fecale è stata analizzata una volta con valore 257, motivo per cui i medici ci hanno comunicato un buon funzionamento del pancreas, per il momento. Pochi giorni fa ci è stata comunicata l’altra mutazione: Q1476X ereditata dal padre. Peso alla nascita 3530 g e lunghezza 53,5 cm. La crescita è ottima, mangia e dorme normalmente e non ha nessun problema di respirazione. Si sa quali saranno le manifestazioni della sua coppia di mutazioni? Potrebbe essere una forma lieve o asintomatica? Grazie mille.