I protocolli diagnostici per lo screening neonatale della fibrosi cistica si differenziano, anche in modo significativo, tra le varie regioni italiane. In tutte le regioni, comunque, il primo step del percorso diagnostico è il dosaggio della tripsina ematica, eventualmente ripetuto a distanza di qualche settimana ed eventualmente associato alla ricerca delle mutazioni più comuni del gene CFTR, responsabile della malattia. Ogni regione, inoltre, fa riferimento a valori normali di tripsina basati sui risultati della popolazione generale afferente a quel laboratorio ed elabora un protocollo specifico per decidere se e quando proseguire le indagini. In tutte le regioni, l’esame diagnostico principale è il test del sudore, che viene effettuato nelle situazioni in cui gli esami precedenti hanno posto un sospetto concreto di malattia.

Nella situazione specifica descritta nella domanda, riteniamo che i valori di IRT presentati fossero tali da far ritenere opportuno concludere il percorso diagnostico, anche in assenza di mutazioni specifiche al test genetico di base. Concordiamo comunque con i referenti del Centro screening che le probabilità di dover porre una diagnosi di malattia siano estremamente scarse, anche considerato che il bambino non è risultato portatore delle mutazioni CFTR di primo livello, di fatto associate a un quadro classico della malattia.